2023년 8월 17일
스태튼 아일랜드, 뉴욕 – 2023년 8월 17일 발달 장애인을 위한 New York State 사무소(OPWDD)는 오늘 발달 장애 기초 연구 연구소(IBR) 의 과학자들이 수행한 유전자 NAA10 및 NAA15 와 관련된 신경 발달 장애에 대한 두 가지 연구 결과를 발표했습니다. 두 개의 연구팀은 OPWDD의 IBR의 유전학자이자 정신과 의사인 Gholson Lyon, MD, PhD가 이끌 었으며 인간 유전학과의 동료 Katherine Sandomirsky와 Elaine Marchi, MS, IBR의 GeorgeA. Jervis Clinic 의 Maureen Gavin, RN-BC CDDN및 Karen Amble, LMSW.
한 연구팀은 NAA10 관련신경 발달 증후군을 앓고있는 61 명의 어린이를 대상으로 한 결과 체중 및 신장 백분위 수가 종종 번성 실패 (FTT)를 나타내는 성장 실패의 유병률이 높다는 것을 발견했습니다.이러한 개인의 성장 불량의 정확한 원인은 알려져 있지 않으며 위장 증상이 이 문제에 기여하는 정도는 불확실합니다. 그러나 튜브 수유를 받은 9명의 어린이에 대한 연구팀의 분석에 따르면 체중 증가와 간병을 개선하는 데 효과적인 것으로 나타났습니다.
이러한 결과를 바탕으로 저자는 NAA10관련 신경 발달 증후군을 앓고있는 어린이가 1 세를 넘어 번성하지 못하는 경우 장기간의 성장 실패를 피하기 위해 튜브 수유를 시작할 가능성에 대해 치료 의사와 상담해야한다고 권고합니다. 이러한 연구 결과는 American Journal of Human Genetics Part A 의 " 표현형 가변성및 NAA10관련 신경 발달 증후군 의 성장에 대한 위장 증상/중재"라는 기사에 발표되었습니다.
또 다른 IBR 연구팀은 NAA10 및 NAA15 관련 신경 발달 증후군 환자의 임상 적 특성 또는 표현형을 연구했습니다. 분석 결과 지적 장애, 발달 이정표 지연, 자폐 스펙트럼 장애, 두개 안면 이형, 심장 기형, 발작 및 피질 시각 장애 및 미세 안구증을 포함한 시각 이상. 두 증후군 사이에 약간의 중복이 있었지만, 이 연구는 NAA15 변이를 가진 개인보다 NAA10 변이를 가진 개인에서 전반적인 기능이 현저히 낮다는 것을 발견했습니다. 이러한 연구 결과는유럽 인간 유전학 저널(European Journal of Human Genetics)의 "NAA10 관련 신경 발달 증후군및 NAA15관련 신경 발달 증후군의 표현형 스펙트럼 확장 " 기사에 발표 되었습니다. 이 연구에서 Lyon 박사의 IBR 팀은 미국, 캐나다, 독일, 포르투갈 및 스페인의 기관과 협력했습니다. 이 연구에 참여한 추가 IBR 과학자는 Marall Vedaie, MS였습니다. 트래비스 베이스하임; 아그네스 파크; 이사벨 프레디; 마르셀루스 쳉; 및 Ellen Herr-Israel, PhD.
"이 연구는 희귀 한 NAA10관련 및 NAA15관련 신경 발달 증후군 에 대한 우리의 이해를 향상시킵니다"라고 발달 장애인 사무소 국장 인 Kerri Neifeld 는 말했습니다. " NAA10관련 증후군에서 번성하지 못하기 위해 권장되는 개입은이 희귀 한 유전 질환을 경험하는 어린이들에게 희망을 제공합니다."
이 연구는 OPWDD와 국립 보건원(National Institutes of Health)이 부분적으로자금을 지원했습니다.
OPWDD 및 IBR 소개: 발달 장애 기초 연구 연구소(IBR)는 발달 장애인을 위한 New York State 사무소(OPWDD)의 연구 기관입니다. IBR은 또한 임상 서비스를 제공하고 교육 프로그램을 실시합니다. OPWDD는 지적 장애, 뇌성마비, 다운 증후군, 자폐 스펙트럼 장애, 프라더-윌리 증후군 및 기타 신경 장애를 포함한 발달 장애가 있는 New Yorkers 위한 서비스 조정을 담당합니다.