IBR의 보고서는 선도적인 환자 옹호 단체인 미국 희귀질환기구에서 발행했습니다.
발달장애인을 위한 사무소( New York State )는 발달장애 기초 연구 연구소(IBR)의 조지 A. 저비스 클리닉 임상의들이 희귀 질환인 오그덴 증후군에 관한 보고서를 발표했습니다.
오그덴 증후군은 흔하지 않은 얼굴 구조, 선천성 심장 결함, 발작, 심장 부정맥, 지적 장애, 언어 및 운동 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애와 같은 질환을 포함하여 다양하고 폭넓은 특성을 가진 희귀 유전 증후군입니다. 이 증후군은 NAA10 유전자의 변이로 인해 발생하는 X-연관 유전 질환입니다.
오그덴 증후군에 대한 보고서는 미국 희귀질환기구(NORD)의 희귀질환 데이터베이스에 게재되었습니다. NORD는 미국에서 200,000 명 이하에게 영향을 미치는 질환으로 정의되는 희귀 질환을 앓고 있는 30 백만 명의 미국인을 옹호하며 가족, 간병인, 연구자, 의료 전문가, 공공 정책 관계자 및 미디어 구성원에게 높은 평가를 받고 있는 리소스입니다.
이 보고서는 오그덴 증후군의 징후와 증상, 원인, 영향을 받는 인구, 유사한 증상을 보이는 장애, 진단, 표준 치료법, 임상시험 및 연구, 참고 문헌, 프로그램 및 리소스 등 오그덴 증후군에 대한 포괄적인 소개를 제공합니다.
이 보고서의 저자는 이 증후군을 처음 발견한 유전학자이자 정신과 전문의인 골슨 리옹(Gholson Lyon, MD, PhD)과 유전 상담가인 루히 샤(Ruhi Shah, MS, CGC)입니다.
OPWDD의 커미셔너인 케리 네이펠드(Kerri E. Neifeld)는 "희귀질환 분야에서 높은 평가를 받는 NORD의 웹사이트에 이 보고서를 게재함으로써 오그덴 증후군에 대한 이해를 높이는 데 도움이 되기를 바랍니다."라고 말했습니다. "이 보고서의 정보는 오그덴 증후군 환자를 지원하는 데 있어 가족과 의료진에게 유용한 자료가 될 것입니다."
오그덴 증후군에 대한 리옹 박사의 연구 결과 중 일부는 NORD 보고서에 설명되어 있으며, 이 연구는 부분적으로 OPWDD와 국립보건원의 지원을 받았습니다.
OPWDD및 IBR 정보:
발달 장애 기초 연구 연구소(IBR)는 뉴욕주 발달 장애인 사무소(OPWDD)의 연구 기관입니다. IBR은 또한 임상 서비스를 제공하고 교육 프로그램을 실시합니다. OPWDD는 지적 장애, 뇌성마비, 다운 증후군, 자폐 스펙트럼 장애, 프라더-윌리 증후군 및 기타 신경학적 장애를 포함한 발달 장애가 있는 뉴욕 주민들을 위한 서비스 조정을 담당합니다.