뉴욕주 발달장애인 연구소(New York State Office for People With Developmental Disabilities)의 기초 연구 연구소(Institute for Basic Research)는 KBG 증후군의 주산기 합병증 증가를 문서화합니다

스태튼 아일랜드, 뉴욕 – 발달 장애인을 위한 New York State 사무소(OPWDD)는 오늘 발달 장애 기초 연구 연구소(IBR)의 과학자들이 수행한 희귀 유전 질환 KBG 증후군에 대한 연구 결과를 발표했습니다.

KBG 증후군은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 지적 장애, 발달 지연, 발작, 독특한 얼굴 특징 및 행동 문제 등을 특징으로 할 수 있습니다.

KBG 증후군을 유발하는 유전적 돌연변이와 인간 발달 사이의 관계에 대해 더 자세히 알아보기 위해 연구진은 KBG 증후군을 앓고 있는 42명의 어린이 의 산전, 출산 및 산후(주산기) 결과를 연구 했습니다. 연구진은 KBG 증후군을 앓고 있는 소아의 주산기 결과의 유병률을 일반 인구의 유병률과 비교했다. 연구진은 KBG 증후군을 앓고 있는 아이들에게서 합병증을 발견했다: 45.2%는 제왕절개 로 태어났고, 33.3%는 선천성 심장 결함을 가지고 있었고, 23.8%는 미숙아로 태어났고, 23.8%는 신생아 중환자실에 입원했고, 14.3%는 재태 연령에 비해 작았고, 14.3%는 유산 이력이 있었다. 이 비율은 일반 인구보다 높았습니다.

이 발견은 산전 및 신생아 기간 동안 KBG 증후군의 특성을 추가로 문서화합니다. KBG 증후군의 보다 정확하고 조기에 산전 및 신생아 선별 검사 및 진단과 증후군 환자를 치료하기 위한 방법을 개발하기 위해서는 이러한 특성에 대한 이해가 높아져야 합니다.

"이 연구는 희귀한 KBG 증후군 에 대한 우리의 이해를 진전시킵니다"라고OPWDD 위원 Kerri Neifeld 는 말했습니다. "우리는 그것이 진단을 개선하고 KBG 증후군을 가진 유아와 어린이를 돌보는 가족과 의료 종사자를 지원하는 데 도움이 되기를 희망합니다."  

OPWDD IBR의 유전학자이자 정신과 의사인 Gholson Lyon, MD, PhD가 이끄는 연구팀에는 인간 유전학과의 동료 Ola Kierzkowska, Kathleen Sarino, Drake Carter, Lily Guo 및 Elaine Marchi, MS가 포함되었습니다. 이 연구는 OPWDD, KBG 증후군 재단 및 KBG 증후군을 경험한 여러 가족의 지원을 받았습니다. 이 연구결과는 미국 인간 유전학 저널(American Journal of Human Genetics) 파트 A 에 실린 "KBG 증후군을 앓고 있는 개인의 코호트에서 태아기 및 신생아 결과의 문서화 및 유병률(Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with KBG syndrome )"이라는 제목으로 발표되었습니다.

OPWDD 및 IBR 소개: 발달장애 기초 연구 연구소(IBR)는 New York State 발달장애 사무소(OPWDD)의 연구 부서입니다. IBR은 또한 임상 서비스를 제공하고 교육 프로그램을 진행합니다. OPWDD는 지적 장애, 뇌성마비, 다운증후군, 자폐 스펙트럼 장애, 프라더-윌리 증후군 및 기타 신경학적 장애를 포함한 발달 장애를 가진 New Yorkers 에 대한 서비스를 조정하는 업무를 담당합니다.