2023년 11월 17일
IBR, NAA10 변종과 심장 부정맥의 연관성을 조사하는 공동 연구에 참여
발달장애인 사무소는 오늘 발달장애인 사무소( New York State ) 발달장애 기초연구연구소(IBR)의 의사-연구원을 포함한 여러 기관의 연구팀이 희귀 변이 사이의 연관성에 대한 연구를 발표했다고 발표했습니다. NAA10 유전자 및 심장 부정맥. 이러한 희귀 변형을 가진 개인은 발달 지연, 지적 장애, 심장 기능 장애와 같은 증상을 보입니다.
오그덴 증후군과 다른 증후군에서 전기 신호의 이상에 대한 이전 연구를 더욱 발전시키기 위해 NAA10 연구팀은 이러한 증후군이 있는 두 사람의 전기 신호를 조사하여 심장 부정맥이 있는지 확인했습니다. 연구팀은 이러한 사람들이 빠르고 혼란스러운 심장 박동을 유발할 수 있는 심장 신호 장애인 긴 QT 증후군을 보인다는 사실을 발견했습니다. 연구진은 이후 이 부정맥을 치료하는 여러 약물의 효능을 테스트하는 실험을 진행했고, 그 결과 약물이 효과적이라는 사실을 발견했습니다.
이 연구는 다음 사이의 연관성에 대한 이해를 높입니다. NAA10 변종 및 심장 부정맥. 다음과 같은 원인으로 발생하는 긴 QT 증후군 치료를 위한 새로운 도구 개발을 촉진하는 데 도움이 될 것입니다. NAA10 변형.
"이러한 연구 결과는 발달 장애와 관련된 유전적 변이의 영향과 이러한 영향을 치료할 수 있는 방법에 대해 우리가 알고 있는 것을 확장하는 데 도움이 됩니다."라고 OPWDD의 커미셔너인 케리 네이펠드(Kerri E. Neifeld ) 는 말합니다. "발전할 때마다 사람들이 더 건강하고 만족스러운 삶을 영위할 수 있도록 돕는 능력이 향상됩니다."
이 연구 결과는 "" 기사에 게재되었습니다.환자 유래 유도만능줄기세포를 이용한 NAA10 유전자 변이로인한 긴 QT 증후군 연구권위 있는 저널에서 순환.
스탠포드 대학교, 콜드 스프링 하버 연구소, 밴더빌트 대학교, 뉴욕 시립 대학교, 중국 광저우 의과대학의 과학자들과 공동으로 IBR의 정신과 의사 겸 연구원인 골슨 J. 리옹(Gholson J. Lyon) 박사가 연구를 수행했습니다. 이 연구의 제1저자는 나젯 벨바치르(Nadjet Belbachir) 박사이며, 공동 교신저자는 현재 또는 이전에 스탠포드 대학교에 소속된 조셉 우(Joseph C. Wu) 박사, 닝 마(Ning Ma) 박사입니다.
이 연구는 OPWDD, 국립보건원, Leducq 재단, 미국심장협회 및 담배 관련 질병 연구 프로그램의 일부 지원으로 진행되었습니다.
OPWDD및 IBR 정보:
발달 장애 기초 연구 연구소(IBR)는 뉴욕주 발달 장애인 사무소(OPWDD)의 연구 기관입니다. IBR은 또한 임상 서비스를 제공하고 교육 프로그램을 실시합니다. OPWDD는 지적 장애, 뇌성마비, 다운 증후군, 자폐 스펙트럼 장애, 프라더-윌리 증후군 및 기타 신경학적 장애를 포함한 발달 장애가 있는 뉴욕 주민들을 위한 서비스 조정을 담당합니다.
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