조지 A. 저비스 클리닉

IBR의 조지 A. 제비스 클리닉 (George A. Jervis Clinic) 은 아동, 청소년, 성인 및 발달장애 성인을 위한 전문적인 진단 및 자문 서비스를 제공한다.  클리닉의 여러 전문 분야의 의사, 심리학자, 간호사, 사회복지사들은 집중적인 진단 절차를 실시하고, 발작이나 행동 장애와 같이 일차 진료 의사들이 진단하거나 치료하지 못하는 발달 장애를 가진 사람들을 위한 치료 계획을 개발한다.  직원들은 또한 임상연구를 수행하고 발달장애의 진단과 치료를 개선하는 교육을 제공하고 있다.

서비스를 제공하는 서비스

• 신경학적 검사 및 평가
• 유전자 평가, 검사 및 상담
• 조기 검진과 신경발달의 후속
• 개발형 행동 소아과 평가
• 자폐증 평가
• 단편 X 평가
• 배튼 질환 평가
• 통제되지 않는 발작의 관리를 위한 상담
• 정신의학과 행동 평가, 자기해롭고 공격적인 행동을 보이는 사람들을 위한 향정신성 약물에 대한 추천, 또는 치매의 징후를 포함한 행동 평가
• 정신의학적 평가
• 신경학적 평가
• 심리적 검사 (진단 평가와 함께)
• 비디오 모니터링을 하는 EEG 또는 EEG, BAER및 EMG, 근육 및 피부 생검, 및 생화학적, 분자 및 세포유전학적 시험을 포함하는 다른 특화된 시험들.

발달장애가 있거나 환자가 있다고 의심되는 사람이 있다면, 환자가 추가적인 평가를 필요로 하는 우리의 서비스로부터 혜택을 받을 것이라고 생각하는 사람은 클리닉에서 서비스를 받을 수 있다.

배튼 질병 센터는 진료소, 진단 실험실, 그리고 배튼 질환을 다루는 연구 프로그램으로 구성되어 있습니다.

임상 서비스 제공

• 다음과 같은 의료 평가:
  • 유전자 평가 및 상담
  • 신경학적 - 간질 (Epilepsy) 관리
  • 정신과 의사-약물치료 검토 및 권고
• 다음을 포함한 실험실 서비스:
  • 리소좀 개재물에 대한 전자 현미경 검사 (모든 유형의 NCL)
  • 효소 활성 시험: TPP1 활성 (후기 인항체 타입에 대한)
  • DNA 돌연변이 검사: CLN3 공통 돌연변이 (연소성 유형의 경우)

1998년 이래로 IBR 직원들은 매년 100명이 넘는 환자를 대상으로 배튼 질환이 의심되는 환자를 평가하고 있다.

연구 프로그램

배튼 질환은 과학자 및 임상의들을 위한 연구의 우선순위 영역이었다. IBR은 배튼 질환에 대한 복잡한 임상 연구 및 연구 (임상 병리학적, 생화학적 및 분자 유전학적 연구) 를 수행하는 미국 내 몇 안 되는 센터 중 하나이다. 이 연구 프로그램을 통해 배튼 질환을 진단하고 궁극적으로 치료하는 새로운 방법이 개발되고 있다. IBR 과학자들은 이 질환 그룹의 후기 유아 및 소아 형태에 대한 최초의 비침습적 진단 테스트를 개발했다.

배튼 질병 등록부

IBR은 미국 및 일부 해외 국가의 모든 NCL 사례에 대한 데이터를 수집하는 Batten 질환 레지스트리의 본거지이다. 대부분의 유형의 배튼 질환이 있는 1200명 이상의 환자가 레지스트리에 등록되어 있다. IBR 에서 확립된 세포 배양 저장소 (Cell Culture Repository) 는 미국에서 배튼 질환을 앓는 개체 및 그들의 가족으로부터의 섬유모세포 및 긴 림프구성 세포주의 가장 큰 수집을 갖는다. 이들 세포는 미국 및 기타 국가의 연구자들에게 배포되어 이 질환의 원인을 연구하고 잠재적인 치료 전략을 개발한다.

추천

조지 A. 저비스 클리닉의 배튼 질환 센터에서의 평가를 위한 약속은 개인의 필요에 따라 예정되어 있습니다. 배튼 질환 센터 (Batten Disease Center) 의 추천은 일반적으로 의사, 교육자, 사회복지사, 및 배튼 질환이 있는 것으로 의심되거나 의심되는 개인을 돌보는 다른 전문가들에 의해 이루어진다.

The Fragile X Center는 IBR의 조지 A. 제비스 클리닉 (George A. Jervis Clinic) 에 있는 취약 X 증후군 및 그들의 가족들을 위한 특별한 센터이다. 제비스 클리닉 (Jervis Clinic) 은 발달장애가 있는 개인들에게 신경학적, 정신적, 심리적, 유전적 서비스를 제공하는 전문적인 진단 및 연구 센터이다. 취약 X는 과학자 및 임상의를 위한 연구의 우선순위 영역이다.

서비스를 제공하는 서비스

• 유전자 평가 및 상담
• 유전자 및 태아탈 시험
• 다음과 같은 의료 평가:
  • 정신과 의사
  • 중개 검토 및 권장
  • 개발된 행동 소아과
  • 신경학
• 다음과 같은 심리적 평가:
  • 음성 및 언어
  • 신경심리학적 연구
  • 행동 지원
• 기타 서비스는 다음과 같다.
  • 교육 자문

취약 X 센터에서 평가

단편 X 센터에 언급된 개체는 여러 명의 임상의에 의해 종합적인 평가를 완료하는 것을 알 수 있다. 필요에 따라 추가적인 인사를 추천할 것이다. 서비스는 지속적으로 진행되어 개인의 삶에 대한 지속적인 관심을 제공할 것이다. 센터에는 적절한 자원 자료와 취약 X 증후군에 대한 정보가 제공된다.

추천

George A. Jervis 클리닉의 단편 X Center에 있는 평가를 위한 약속은 개인의 필요에 따라 예정되어 있다. 취약 X 센터에 대한 추천은 일반적으로 의사, 교육자, 사회복지사, 및 취약 X 증후군을 갖는 것으로 의심되거나 의심되는 개인을 돌보는 다른 전문가들에 의해 이루어진다.

제비스 클리닉 (Jervis Clinic) 은 뉴욕 주 (New York State) 의 발달장애를 가진 사람들에게 비용을 지불할 수 있는 능력에 상관없이 헌신하고 있다. OPWDD 인증 제공자의 개인을 제외하고 다음과 같이 진단, 임상 또는 실험 서비스에 대한 배상을 청구할 수 있습니다.

• 대부분의 제3자 보험 회사
• 패밀리/보호자, 0기반 슬라이딩 요금 스케일, 또는
• 직접 청구를 통해 개인입니다.
   

제리비스 감염 클리닉은 조기 검진과 신경발달장애 치료를 위한 프로그램입니다.  스태튼아일랜드에 있는 'Human Genetics and Infant Development and 병원' 의 IBR's Departments와 협력하여, 현재 출생 시 취약 X 증후군에 대한 스크리닝을 제공하고 있다. 이 검진은 환자의 어머니가 동의한 후에 행해지는 것입니다. 

유전자 상담 및 확인 검사가 진행되는 제비스 클리닉 (Jervis Clinic) 에 처음으로 방문하기 위해 검진을 받은 아기들의 가족들은 검진을 통해 발달 문제의 위험에 노출되어 있는 것으로 밝혀졌다. 

연약한 X 증후군이 있는 아기들은 이러한 유아들을 위해 특별히 개발된 발달 추적 프로그램에 등록되어 있다. 이들은 개발 전문가의 평가를 받고 자녀의 개발에 대한 피드백, 자녀의 개발을 용이하게 하는 활동에 대한 제안, 부모 교육 및 지시된 대로 초기 개입 프로그램에 대한 추천을 받게 된다. 

이 프로그램은 추가 개발 과정에 있으며 추가적인 뉴욕 병원과 발달장애 관련 장애를 포함하도록 계획되어 있다.