개요
발달장애 연구소의 유전학에서의 연구의 초점은 성장, 발달 및 세포 주기 진행을 조절하는 유전자의 발견 및 분석이다. 본 발명자들은 유전자 기능 및 상호작용의 불명확한 평가를 가능하게 하는 삽입 및 표적 돌연변이를 갖는 트랜스제닉 마우스 및 마우스를 이용한다. 이들 유전자의 동일성 및 기능, 및 그들의 상호작용의 결과에 대한 지식은 발달 장애의 진단 및 치료를 위한 방법의 개발에 적용될 수 있다.
발달 이상 유전학 연구소장: 토마스 와이즈, 박사
연구 프로젝트
실험실에서의 연구 프로젝트는 다음과 같다.
- 정상 및 비정상 성장, 발달 및 정신 지체에서 인슐린-유사 성장 인자 (Igf) 신호전달의 역할을 시험하였다. 본 발명자들은 Igf 신호전달의 변경이 이들 질병의 마우스 모델을 이용하여, 취약 X 증후군에서 역할을 하는지를 결정하고 있다.
- 올리고 (Oligosyndactylism) (Os) 돌연변이를 수행하는 마우스에서 비정상적인 신장 및 사지 발달에 관여하는 유전자를 확인하는 것.
- 정상적인 발달과 비정상적인 성장에서 세포 융합의 빈도를 연구하다. 줄기 세포와 분화된 세포 사이의 세포 융합은 신경 기능에 영향을 주는 질환을 포함한 줄기 세포 요법의 몇몇 경우에서 입증되었고, 미분화된 줄기 세포에 의한 특수화된 기능의 획득을 설명할 수 있다.